Analisi genetico-molecolare della distrofia miotonica

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Riassunto
Test postnatale per DM1 e DM2
Analisi molecolare
Indicazione all’indagine
Test prenatale per DM1
Analisi molecolare
Indicazione all’indagine
La malattia: mutazioni e fenotipo
Diagnosi
Genetica
Analisi genetico-molecolare della malattia di Steinert, Dystrophia myotonica 1 (DM1)
Analisi genetico-molecolare della miopatia miotonica prossimale o Promm, sindrome di Ricker (DM2)
Indicazioni per i test
Indicazioni per l’analisi molecolare della DM1
Test di conferma nei pazienti sintomatici
Test presintomatico in soggetti asintomatici
Test sui minori
Test prenatale
Indicazioni per l’analisi molecolare della DM2
Test di conferma nei pazienti sintomatici DM1 negativi
Test preclinico in soggetti asintomatici
Diagnosi differenziale
Riservatezza
Informazioni al paziente

Bibliografia essenziale

Data di pubblicazione: dicembre 2004
Data di aggiornamento: 24 ottobre 2005