La diagnosi precoce nella popolazione

Una diagnosi precoce di tumore nella popolazione è ottenibile attraverso l'offerta di partecipazione a campagne di screening.

Queste ultime possono essere definite come l'applicazione sistematica di un test al fine di identificare soggetti che sono sufficientemente a rischio per una specifica malattia da meritare ulteriori indagini di approfondimento.

In sostanza, le assunzioni che stanno alla base dell'offerta di un test di screening oncologico a una popolazione sono che:

  • sia possibile identificare la neoplasia, se presente, quando ancora asintomatica;
  • che questa anticipazione della diagnosi si traduca in un concreto beneficio, prima di tutto in termini di prolungamento della sopravvivenza.

Da questo punto di vista è evidente come i programmi di screening presentino caratteristiche peculiari che li distinguono da altri tipi di interventi e programmi sanitari. Infatti in questo caso non siamo di fronte a una domanda di assistenza che il cittadino utente rivolge al servizio. Piuttosto è quest'ultimo che deve attivare una serie coordinata di iniziative volte a identificare una domanda per definizione ancora inespressa.

Il cittadino "sano", asintomatico, quindi senza alcun bisogno assistenziale soggettivamente percepito, viene invitato a presentarsi per accertamenti diagnostici, nella assunzione che questi ultimi consentano di diagnosticare e trattare con successo precocemente una patologia ancora non clinicamente manifesta.

Questa premessa esplicita quindi come un primo aspetto importante delle campagne di screening sia il fatto che in questo caso l'assunzione di responsabilità del servizio nei confronti dell'utente è, se possibile, ancora maggiore che in altre situazioni assistenziali. Infatti, l'essere sottoposto a un esame diagnostico, ancorché non invasivo e privo di rischi per il paziente, rappresenta comunque un atto clinico non privo di implicazioni importanti e non tutte necessariamente positive.

Caratteristiche dei test di screening: sensibilità e specificità

Un test diagnostico può essere positivo o negativo. Tuttavia, non esistono test perfetti e ognuno è caratterizzato da proprie peculiari caratteristiche di sensibilità e specificità.

Sensibilità e specificità ne qualificano la capacità di discriminare correttamente il soggetto portatore di patologia da quello sano, idealmente minimizzando gli errori rappresentati dai soggetti erroneamente qualificati come "malati" (falsi positivi) o come "sani" (falsi negativi). Spesso tali caratteristiche sono peraltro funzione della capacità e della esperienza dell'operatore che le utilizza. Vedi figura 1.

Non solo, ma la resa del test in termini di possibilità a partire dal suo risultato di predire correttamente la presenza o assenza di una patologia è funzione della prevalenza della patologia stessa nella popolazione che vi è sottoposta.

La figura 2 illustra le diverse implicazioni in termini di valore predittivo dell'applicazione di un test con una sensibilità del 90% e una specificità del 90% su due popolazioni differenti, entrambe di 1000 persone, ma una con una prevalenza della patologia di interesse del 50% e una con una prevalenza del 10%.

Come si vede, la capacità dello stesso test di predire correttamente la condizione dei soggetti che vi si sottopongono varia in funzione della prevalenza della patologia di interesse. In presenza di bassa prevalenza, una percentuale relativamente maggiore di coloro che risultano positivi non avranno in realtà la patologia di interesse (falsi positivi) e il valore predittivo del test varia dal 90% al 50%.

In breve, è necessario essere consapevoli che l'offerta di un esame diagnostico a una popolazione porterà inevitabilmente, in una certa proporzione di casi a identificare precocemente la patologia in oggetto, ma in altri a identificare dei falsi positivi e dei falsi negativi.

Le implicazioni sono evidenti: per i primi il rischio di essere sottoposti a ulteriori accertamenti o atti terapeutici inutili e inappropriati, con in aggiunta l'ovvio stress psicologico di una diagnosi positiva; nel secondo la mancata identificazione di soggetti che avrebbero potuto beneficiare di un intervento terapeutico, generando inoltre un erroneo senso di rassicurazione.