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Indice

Metodi

• Metodo per il raggiungimento del consenso: il metodo Delphi
• Scelta dell’argomento, costituzione del gruppo di lavoro e identificazione degli obiettivi
• Criteri di inclusione e di esclusione degli studi
• Ricerche di letteratura
• Uso della web community e del sito dedicato
• Metodo Delphi: fase finale
• Aggiornamento e implementazione
• Bibliografia

Definizione, epidemiologia e classificazione

• Definizione
• Epidemiologia
• Classificazione
• Bibliografia

Quadri clinici ed eziopatogenesi

• Epidermolisi bollose semplici o epidermolitiche (EBS)
• Epidermolisi bollose giunzionali (EBG)
• Epidermolisi bollose distrofiche o dermolitiche (EBD)
• Forma mista di epidermolisi bollosa: la sindrome di Kindler
• Bibliografia

Percorso diagnostico e comunicazione della diagnosi

• Premessa
• Anamnesi familiare, personale ed esame obiettivo
• Esami di laboratorio e strumentali
• Consulenza genetica e analisi genetico-molecolare
• Comunicazione della diagnosi
• Quesiti e raccomandazioni
• Bibliografia

Diagnosi differenziale

• Premessa
• Genodermatosi
• Lesioni da causa esterna
• Patologie infettive
• Patologie autoimmuni
• Quesiti e raccomandazioni
• Bibliografia

Indagini immunopatologiche e ultrastrutturali

• Premessa
• Quesiti e raccomandazioni
• Bibliografia

Consulenza genetica

• Premessa
• La consulenza genetica nelle epidermolisi bollose ereditarie
• Accertamento del modello di trasmissione nei casi familiari
• Il caso sporadico
• Origine etnica e sue applicazioni nella diagnosi molecolare
• Il test genetico come test diagnostico
• Definizione del rischio di ricorrenza
• Diagnosi prenatale
• Quesiti e raccomandazioni
• Bibliografia

Analisi genetico-molecolare

• Epidermolisi bollose semplici o epidermolitiche (EBS)
• Epidermolisi bollose giunzionali (EBG)
• Epidermolisi bollose distrofiche o dermolitiche (EBD)
• Sindrome di Kindler
• Quesiti e raccomandazioni
• Bibliografia

Aspetti etico-deontologici

• Premessa
• L’analisi genetico-molecolare
• Il paziente
• I soggetti terzi
• La diagnosi preimpianto
• La consulenza etica
• Quesiti e raccomandazioni
• Bibliografia

Percorso diagnostico delle epidermolisi bollose ereditarie nella rete nazionale delle malattie rare

• Premessa
• La rete nazionale delle malattie rare
• Le epidermolisi bollose nell’ambito della rete nazionale delle malattie rare: presente e futuro
• Quesito e raccomandazioni
• Bibliografia

Appendice 1 Glossario

Appendice 2 Cartella clinica

Appendice 3 Centri di riferimento per la diagnostica di laboratorio delle EB

Data di pubblicazione: marzo 2011

Data di aggiornamento: marzo 2014